脑脊液（CSF）在中枢神经系统分泌，充满脑室、脑蛛网膜下腔和脊柱。脑脊液的作用在于保护大脑免受物理性休克。此外，脑脊液在血液和废物处理中过滤出的营养物质和化学物质的循环中也发挥着重要作用，通过从脑细胞外液到蛛网膜下腔，最后进入静脉血管和淋巴系统的主动运输或大量流动来清除有机酸。众所周知，人类脑脊液（CSF）富含神经退行性疾病和神经系统疾病的小分子生物标志物。虽然脑脊液不是一种容易获得的药物，但其相对代谢的简单性以及对中枢神经系统疾病的潜在重要性使其在生物医学研究和临床化学中显得尤为重要。

脑脊液的成分直接依赖于脑内代谢物的生成速率。因此，脑脊液代谢组的分析可以为中枢神经系统疾病如脑损伤、多发性硬化症和帕金森病提供生化线索。在过去的50年里，不同的技术被用来表征脑脊液代谢组。应用于脑脊液分析的高通量代谢组学技术包括1H NMR光谱法、LC-MS法、GC-MS法、DFI-MS/MS法、ICP-MS法。ICP-MS法是目前公认的生物样品元素分析的最佳方法，可用于脑脊液中痕量金属的定量分析。脑脊液中含有丰富的微量金属元素，它们在酶功能和大量神经退行性疾病如阿尔茨海默病、帕金森病和其他相关疾病中发挥着重要作用。ICP-MS可有效地用于大量痕量矿物的鉴定和定量。DFI-MS/MS方法为67种GC-MS、LC-MS和NMR不能鉴定的独特化合物提供了定量分析平台。在所有这些CSF代谢组学平台中，NMR是覆盖率最高的完全确定的平台。

到2008年为止，人类脑脊液代谢组包括308种完全鉴定和定量的代谢物，其中23%（70种化合物）是通过核磁共振、气相色谱-质谱和液相色谱-质谱联用进行常规鉴定的。由于脑脊液的疏水性，核磁共振被证明是表征脑脊液的最完全确定和分配最充分的代谢组学平台。2011年，这一数字比2008年增加了54%，人类脑脊液中至少有476种代谢物被完全识别和量化。结果表明，尽管旧平台没有改善，但添加这两个新平台DFI-MS/MS和ICP-MS后，已鉴定的代谢物显著改善。结合NMR、GC-MS、LC-MS、DFI-MS/MS和ICP-MS五个平台，可以对469种已知脑脊液代谢物进行170种（36%）的测定。已知代谢物数量的增长和代谢物覆盖率的增长都表明，我们表征脑脊液代谢物的能力比我们对脑脊液代谢物的了解提高得更快。

通常，用于代谢物分析的每个脑脊液样品的体积为0.5至1.0 ml。脑脊液样品应置于-80℃的冰箱中长期保存。由于脑脊液代谢物缺乏稳定性，应避免重复冻融循环和较高的储存温度（如4℃）。

创新的蛋白质组学具有一套完整的分离、表征、鉴定和定量系统，具有良好的鲁棒性和重复性、高灵敏度和超灵敏度，通过NMR、GC-MS、LC-MS、DFI-MS/MS和ICP-MS提供可靠、快速和经济高效的脑脊液非靶向代谢组学。