Cholestnol是动物的生理甾醇，但浓度远低于胆固醇。胆甾醇的化学结构类似于胆固醇的胆固醇，仅在B环的5-6位下缺少双键。这些浓度的巨大差异使得难以研究胆甾醇在体内的作用。CTX患者的MENKES报道了胆甾醇的积累，这表明胆甾醇的病理作用与其生理功能相反。
图1.胆固醇（上）和胆汁脂肪醇（下）的三维结构。
胆甾醇是一种生理物质，其在体内用胆固醇合成，其中4胆固醇-3-作为中间体，并且普遍存在1/500至1/800胆固醇的浓度上。在CTX患者中没有甾醇27-羟化酶活性通过从7的小路线增加基材的流动一种通过胆碱-4,6-DIEN-3-on-3-ON至4胆囊-3-一（途径A） - 羟基-4-胆固烯-3-一（途径C）。
图2。胆固醇转化为胆汁酸和胆甾醇的代谢途径。
与胆固醇在结构上的相似性和低浓度导致了胆固醇在很大程度上被忽视。然而，在遗传性疾病脑腱性黄瘤病(CTX)中，胆固醇沉积可引起多种症状。腱黄质瘤、小脑共济失调、锥体征、白内障和智力迟钝是报告的症状，但少数患者出现所有症状，使一致的诊断困难。因此，需要进行生化诊断，为该遗传性疾病提供客观的诊断标准。最初，科学家使用血清中的胆固醇浓度作为诊断标准，但现在另一种方法是证明线粒体固醇27羟化酶活性的缺乏。此外，胆固醇侧链的不完全氧化导致在胆汁、粪便和尿液中排泄大量的c27胆醇。这种异常胆醇的检测也有助于CTX的诊断。
胆固醇的低浓度和结构上的相似性使得分离和分析生物样本中的胆固醇变得困难。基于其准确性和特异性，我们建立了一种高效液相色谱法(HPLC)用于胆甾醇的定量分析。
总结
报告
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